सिडनी विश्वविद्यालय डॉक्टरेट थीसिस की अधिकतम सीमा 80,000 शब्द (संदर्भों को छोड़कर) रखता है। सिद्धांत यह है कि बाहरी समीक्षक इससे अधिक नहीं पढ़ना चाहते (सच!)। कोई डीन से शब्द सीमा को 100,000 तक बढ़ाने के लिए आवेदन कर सकता है, जो मैंने किया। लेकिन मेरी डॉक्टरेट थीसिस, जैसा कि शुरू में लिखा गया था, 140,000 शब्दों के करीब थी। इसलिए मुझे तीन अध्यायों को काटना पड़ा जो मुझे वास्तव में पसंद थे - आनुवंशिक कारण के सिद्धांतों की राजनीतिक अर्थव्यवस्था, कैसे साक्ष्य-आधारित चिकित्सा को बिग फार्मा द्वारा कब्जा कर लिया गया था, और पारा के विनियमन का इतिहास।
मेरा मानना है कि हटाए गए अध्यायों में से कुछ जानकारी वाशिंगटन, डीसी में नीति निर्माताओं के लिए उपयोगी होगी जो यह पता लगाने की कोशिश कर रहे हैं कि बच्चों में पुरानी बीमारी की महामारी से कैसे निपटा जाए। इसलिए आज मैं अपना मूल (थोड़ा अपडेट किया गया), पहले कभी नहीं देखा गया, अध्याय 6 साझा कर रहा हूँ, जो रोग के कारणों में आनुवंशिक नियतिवाद के पूरे प्रतिमान को चुनौती देता है।
मैं परिचय
पहले अध्याय में, मैंने दिखाया कि ऑटिज्म के प्रचलन में वृद्धि मुख्य रूप से पर्यावरणीय ट्रिगर्स की कहानी है (निदान विस्तार और आनुवंशिकी के कारण कुछ कम प्रतिशत के साथ)। इस प्रकार, ऑटिज्म बहस में आनुवंशिक सिद्धांत कैसे प्रमुख कथा बन गए, इसकी कहानी को स्पष्ट करने की आवश्यकता है। रोग के कारणों के आनुवंशिक सिद्धांतों का आधिपत्य समाज को भारी कीमत पर मिलता है क्योंकि वे अधिक आशाजनक विकल्पों को बाहर कर देते हैं। ऑटिज्म के संबंध में यह समस्या विशेष रूप से गंभीर है, जहां आनुवंशिक शोध अनुसंधान निधि के विशाल बहुमत को निगल जाता है - और बीस से अधिक वर्षों से ऐसा ही है। इसलिए, ऑटिज्म महामारी को प्रभावी ढंग से संबोधित करने की एक कुंजी रोग के कारणों के लिए आनुवंशिक दृष्टिकोण में खामियों को प्रदर्शित करना और इसे अधिक व्यापक ऑन्टोलॉजी से बदलना होगा जिसमें बेहतर व्याख्यात्मक शक्ति हो।
इस बहस को संदर्भ में रखने के लिए, मैं ऑटिज्म के संबंध में आनुवंशिक तर्क को फिर से दोहराना चाहता हूं जैसा कि मैंने इसे अब तक प्रस्तुत किया है। 1990 के दशक में, वैज्ञानिकों, डॉक्टरों और नीति निर्माताओं के लिए चिंतित माता-पिता को यह आश्वस्त करना आम बात थी कि ऑटिज्म आनुवंशिक है। जहाँ तक किसी ने अनुमान लगाया, स्पष्टीकरण यह था कि ऑटिज्म 90% आनुवंशिक और 10% पर्यावरणीय है। फिर कैलिफोर्निया राज्य ने देश के 16 शीर्ष आनुवंशिकीविदों (हॉलमेयर एट अल। 2011) को 1987 और 2004 के बीच राज्य में पैदा हुए सभी जुड़वा बच्चों के जन्म रिकॉर्ड का अध्ययन करने के लिए नियुक्त किया। हॉलमेयर एट अल। (2011) ने निष्कर्ष निकाला कि अधिकतम, आनुवंशिकी ऑटिज्म महामारी के 38% का कारण है, और उन्होंने दो बार बताया कि यह संभवतः एक अतिशयोक्ति थी। ब्लैक्सिल (2011) का तर्क है कि अंतिम आम सहमति 90% पर्यावरणीय और 10% आनुवंशिक होगी। और अध्याय 5 में, मैंने इयोनिडिस (2005 बी, पृष्ठ 700) का एक मॉडल दिखाया, जो बताता है कि केवल 1/10th "खोज उन्मुख अन्वेषणात्मक शोध अध्ययनों" (जिसमें बड़ी संख्या में प्रतिस्पर्धी चरों के साथ पोषण और आनुवंशिक अध्ययन शामिल हैं) का 1% ही अनुकरणीय है।
और फिर भी, ऑटिज़्म के संबंध में संघीय अनुसंधान धन का एक असंगत हिस्सा रोग के कारण के आनुवंशिक सिद्धांतों का अध्ययन करने जा रहा है। 2013 में, इंटरएजेंसी ऑटिज़्म समन्वय समिति ने अनुसंधान में भाग लेने वाली सभी संघीय एजेंसियों और निजी वित्तपोषकों पर ऑटिज़्म अनुसंधान पर $308 मिलियन खर्च किए (IACC, 2013a)। यह अनुसंधान पर खर्च करने के लिए एक चौंकाने वाली कम राशि है, यह देखते हुए कि ऑटिज़्म वर्तमान में प्रति वर्ष US $268 बिलियन खर्च कर रहा है (लेघ और डू, 2015)।
जब कोई इस बात पर गौर करता है कि IACC ने 308 मिलियन डॉलर कैसे खर्च किए, तो यह काफी हद तक आनुवंशिक शोध पर केंद्रित है (खासकर अगर कोई फंडिंग श्रेणी “ऐसा क्यों हुआ और क्या इसे रोका जा सकता है?” में फंडिंग की जांच करता है) (IACC, 2013b)। यह इस तथ्य के बावजूद है कि गिल्बर्ट और मिलर (2009), लैंड्रिगन, लैम्बर्टिनी और बिर्नबाम (2012), अमेरिकन कॉलेज ऑफ़ ऑब्सटेट्रिशियन एंड गायनेकोलॉजिस्ट (2013), और बेनेट एट अल. (2016) सहित कई प्रमुख डॉक्टरों और वैज्ञानिकों के समूहों ने निष्कर्ष निकाला है कि ऑटिज़्म और अन्य न्यूरोडेवलपमेंट विकार संभवतः पर्यावरणीय ट्रिगर्स के कारण होते हैं।
इस अध्याय में मैं:
- आनुवंशिकी का संक्षिप्त इतिहास प्रदान करें;
- दिखाएँ कि एक जीन एक है विचार जीवविज्ञान किस प्रकार कार्य कर सकता है जो समय के साथ ठीक से नहीं चल पाया है;
- आनुवंशिक उपचारों के भानुमती के पिटारे को खोलकर सामने आए अज्ञात तथ्यों पर चर्चा करें;
- हाल की सफलताओं और जीन का वर्णन करने के लिए प्रयुक्त रूपकों की व्याख्या कर सकेंगे;
- विभिन्न मानसिक स्वास्थ्य स्थितियों की व्याख्या करने वाले जीनों की निरर्थक खोज का दस्तावेजीकरण करना;
- ऑटिज़्म के संबंध में आनुवंशिकी के बारे में वैज्ञानिकों की सोच में आए बदलावों की समीक्षा करना; तथा
- आनुवंशिक अनुसंधान की राजनीतिक अर्थव्यवस्था का अन्वेषण करें।
सबसे पहले, मैं इस अध्याय में इस्तेमाल किए गए कुछ शब्दों को परिभाषित करूँगा (ये सभी NIH से लिए गए हैं)। जेनेटिक्स "जीन और वंशानुक्रम में उनकी भूमिका का अध्ययन है।" जीनोमिक्स "किसी व्यक्ति के सभी जीन (जीनोम) का अध्ययन है, जिसमें उन जीनों की एक-दूसरे के साथ और व्यक्ति के पर्यावरण के साथ होने वाली अंतःक्रियाएँ शामिल हैं।" और जीनोम "एक कोशिका में पाए जाने वाले आनुवंशिक निर्देशों का पूरा सेट है। मनुष्यों में, जीनोम में 23 जोड़े गुणसूत्र होते हैं, जो नाभिक में पाए जाते हैं, साथ ही कोशिकाओं के माइटोकॉन्ड्रिया में पाया जाने वाला एक छोटा गुणसूत्र भी होता है। 23 गुणसूत्रों के प्रत्येक सेट में डीएनए अनुक्रम के लगभग 3.1 बिलियन बेस होते हैं।"
II. आनुवंशिकी का एक संक्षिप्त इतिहास
आनुवंशिकी की कहानी 1860 के दशक में ऑस्ट्रियाई भिक्षु ग्रेगर मेंडल और मटर के पौधों के साथ उनके प्रयोगों से शुरू होती है। उन्होंने जांच की कि मटर के पौधों की पीढ़ियों के बीच फूलों का रंग और बीजों का आकार और बनावट कैसे प्रसारित होती है। लेकिन मेंडल ने कभी कोई “जीन” नहीं देखा (जो एक ऐसा शब्द है जिसका आविष्कार उनके समय के बाद हुआ); बल्कि, मेंडल ने बस यही सोचा कि जो कुछ वह देख रहे थे, उसे समझाने के लिए निश्चित रूप से कोई “कारक” मौजूद होना चाहिए और पिछले 150 वर्षों में अधिकांश खोज उस कारक को खोजने का प्रयास रही है (हबर्ड, 2013, पृष्ठ 17-18)।
मेंडल का काम 1900 तक गुमनामी में रहा, जब इसे जीवविज्ञानियों ने फिर से खोजा, जो अब कोशिका के नाभिक के अंदर की संरचनाओं को देखने में सक्षम थे। डेनिश वनस्पतिशास्त्री विल्हेम जोहानसन ने पहली बार 1905 में मेंडल के लापता "कारकों" का वर्णन करने के प्रयास में "जीन" शब्द का इस्तेमाल किया। लेकिन यह अभी भी स्पष्ट नहीं था कि कोशिका के अंदर किस जैविक संरचना पर "जीन" शब्द लागू हो सकता है। फल मक्खियों के साथ प्रयोगों ने सुझाव दिया कि "जीन गुणसूत्रों के साथ स्थित होना चाहिए, जैसे कि एक धागे पर मोती" लेकिन यह एक सबसे अच्छा अनुमान रहा (हबर्ड, 2013, पृष्ठ 18)।
जेम्स वॉटसन और फ्रांसिस क्रिक (1953) ने सबसे पहले डीएनए की संरचना के डबल-हेलिक्स मॉडल का वर्णन किया और बाद में उन्हें इस खोज के लिए फिजियोलॉजी में नोबेल पुरस्कार से सम्मानित किया गया। आखिरकार ऐसा लगा कि "जीन" का स्थान मिल गया है - यह केवल यह पता लगाने का सवाल था कि कौन सा डीएनए अणु किस फेनोटाइप के लिए कोड करता है। यह मानते हुए कि वे किसी बड़ी चीज़ पर हैं, एक समय पर क्रिक ने पब में सहकर्मियों को घोषणा की कि उन्होंने और वॉटसन ने "जीवन का रहस्य खोज लिया है" (हबर्ड, 2013, पृष्ठ 19-20)।
हाल ही में हुए अध्ययनों से पता चलता है कि वॉटसन और क्रिक ने संभवतः रोज़लिंड फ्रैंकलिन द्वारा शुरू में की गई खोजों का श्रेय लिया था (देखें “रोज़लिंड फ्रैंकलिन और डबल हेलिक्स” [2003] तथा रोज़लिंड फ्रैंकलिन: डीएनए की डार्क लेडी [2003]).
कांग्रेस ने 1984 में मानव जीनोम परियोजना (HGP) को अधिकृत किया और छह साल बाद इसे आधिकारिक तौर पर लॉन्च किया गया। 3 बिलियन डॉलर की इस परियोजना का उद्देश्य पहली बार मानव जीनोम बनाने वाले तीन बिलियन से अधिक न्यूक्लियोटाइड बेस पेयर का मानचित्रण करना था। उम्मीद थी कि ऐसा करने से वैज्ञानिक हृदय रोग से लेकर कैंसर तक हर चीज के लिए जिम्मेदार जीन की पहचान कर सकेंगे और स्वास्थ्य को बेहतर बनाने और जीवन को बढ़ाने के लिए उपचार विकसित कर सकेंगे।
एचजीपी के पीछे का सिद्धांत - कि जीन कई तरह की बीमारियों का कारण बनते हैं - आशाजनक लग रहा था। एचजीपी के पूरा होने से पहले, एकल-न्यूक्लियोटाइड बहुरूपता की पहचान की गई थी जो सिस्टिक फाइब्रोसिस, सिकल सेल एनीमिया और हंटिंगटन रोग के जोखिम को बढ़ाती है; एक एकल जीन संस्करण अल्जाइमर रोग से भी जुड़ा हुआ था और दो जीन, बीआरसीए 1 और 2 में उत्परिवर्तन, स्तन कैंसर के बढ़ते जोखिम से जुड़े हैं (लैथम और विल्सन 2010)। इसलिए, यह कोई आश्चर्य की बात नहीं है कि जब 1980 के दशक के उत्तरार्ध में ऑटिज्म एक सार्वजनिक स्वास्थ्य चिंता बन गया, तो वैज्ञानिक समुदाय के कई लोगों ने आनुवंशिक स्पष्टीकरण की तलाश की।
जब जून 2000 में मानव जीनोम अनुक्रम का पहला मसौदा घोषित किया गया था, तो राष्ट्रपति क्लिंटन ने इसे "वह भाषा कहा था जिसमें भगवान ने जीवन का निर्माण किया" (हबर्ड, 2013, पृष्ठ 23)। उन्होंने आगे कहा कि यह खोज "अधिकांश, यदि सभी नहीं तो मानव रोगों के निदान, रोकथाम और उपचार में क्रांतिकारी बदलाव लाएगी" (हो, 2013, पृष्ठ 287)। एक समाचार सम्मेलन में, फ्रांसिस कोलिन्स ने घोषणा की कि बीमारी का आनुवंशिक निदान दस वर्षों में पूरा हो जाएगा और उपचार उसके पांच साल बाद (यानी, 2015) शुरू हो जाएगा (वेड, 2010, पैरा 6)। "मानव जीनोम विज्ञान के बोर्ड के अध्यक्ष विलियम हैसेल्टीन, जिन्होंने जीनोम परियोजना में भाग लिया, ने हमें आश्वासन दिया कि 'मृत्यु रोकथाम योग्य बीमारियों की एक श्रृंखला है।' ऐसा लगता है कि अमरता निकट ही थी" (लेवोंटिन, 2011)।
लेकिन जब मानव जीनोम परियोजना पूरी होने के करीब थी, तब भी ऐसे संकेत थे कि ये दावे अतिरंजित थे। क्रेग वेंटर, जिनकी निजी तौर पर वित्तपोषित कंपनी सेलेरा जीनोमिक्स ने सार्वजनिक रूप से वित्तपोषित एचजीपी के साथ प्रतिस्पर्धा की थी, ने 2001 में कहा, "हमारे पास जैविक नियतिवाद के इस विचार को सही साबित करने के लिए पर्याप्त जीन नहीं हैं। मानव प्रजाति की अद्भुत विविधता हमारे आनुवंशिक कोड में नहीं है। हमारे पर्यावरण महत्वपूर्ण हैं" (मैककी, 2001)। लेकिन इसके बावजूद फंडिंग की एक लहर आई क्योंकि विभिन्न बायोटेक कंपनियों ने आनुवंशिक शोध को पेटेंट योग्य, लाभदायक इलाज में बदलने का प्रयास किया।
2000 के दशक की शुरुआत में, शोधकर्ता मुख्य रूप से उम्मीदवार जीन एसोसिएशन (CGA) अध्ययनों तक ही सीमित थे। इन अध्ययनों को संचालित करना अपेक्षाकृत सस्ता है और संभावित आनुवंशिक लक्ष्यों से शुरू होता है (आमतौर पर क्योंकि वे पिछले मानव या पशु अध्ययनों में बीमारी से जुड़े रहे हैं) और फिर उन मानव विषयों का परीक्षण करते हैं जिनमें वह बीमारी है, यह देखने के लिए कि क्या वही डीएनए अनुक्रम दिखाई देते हैं (पटनाला, क्लेमेंट्स और बत्रा, 2013)। विशेष जीन और विभिन्न बीमारियों के बीच 600 से अधिक एसोसिएशन की सूचना दी गई (हिर्शोर्न एट अल। 2002)। लेकिन प्रतिकृति दरें बहुत कम थीं। हिर्शोर्न एट अल। (2002) ने पाया कि रिपोर्ट किए गए एसोसिएशनों में से केवल 3.6% को सफलतापूर्वक दोहराया गया था (और वहां भी, सामान्य चेतावनी लागू होती है कि सहसंबंध कार्य-कारण के बराबर नहीं है)।
हालाँकि, जल्द ही जीनोम अनुक्रमण पर लागत कम हो गई और लगभग 80 विभिन्न बीमारियों से जुड़े जीन की पहचान करने के लिए सैकड़ों जीनोम-वाइड एसोसिएशन (GWA) अध्ययन शुरू किए गए (लैथम और विल्सन, 2010)। जैसा कि नाम से पता चलता है, एक GWA अध्ययन विभिन्न व्यक्तियों के बीच पूरे जीनोम की तुलना करता है और सामान्य लक्षणों और विशेष डीएनए अनुक्रमों के बीच संबंधों की तलाश करता है (हार्डी और सिंगलटन, 2009)।
पहला GWA 2005 में प्रकाशित हुआ था, और 2009 तक, 400 जीनोम-वाइड एसोसिएशन अध्ययन पूरे हो चुके थे, जिनमें से प्रत्येक की लागत कई मिलियन डॉलर थी; लेकिन उनसे लगभग कोई फायदा नहीं हुआ (वेड, 2010)। गोल्डस्टीन (2009) NEJM लिखा है कि जीनोमिक शोध “अपेक्षा से कहीं कम फेनोटाइपिक प्रभाव पैदा कर रहा है” (पृष्ठ 1696)। वेड (2010) ने लिखा, “वास्तव में, 10 वर्षों के प्रयास के बाद, आनुवंशिकीविद् लगभग शुरुआती बिंदु पर पहुंच गए हैं, जहां वे जानते हैं कि आम बीमारी की जड़ों को कहां देखना है।” लेवोंटिन (2011) ने लिखा, “विशिष्ट बीमारियों के लिए जीन का अध्ययन वास्तव में सीमित मूल्य का रहा है।”
लेकिन फिर एक अजीब बात हुई। इस बात के भारी सबूतों के सामने कि CGA और GWA जीन और अधिकांश प्रमुख बीमारियों के बीच संबंध खोजने में विफल रहे हैं, आनुवंशिक शोधकर्ताओं ने फिर से समूह बनाया और घोषणा की कि विभिन्न बीमारियों के लिए जीन निश्चित रूप से मौजूद होने चाहिए; समस्या बस इतनी थी कि उन्हें खोजने के लिए उपकरण अपर्याप्त थे या जीन अप्रत्याशित स्थानों पर छिपे हुए थे (मानोलियो एट अल., 2009; आइक्लर, एट अल., 2010)। आनुवंशिकीविदों ने इन अदृश्य जीन को "डार्क मैटर" कहना शुरू कर दिया, इस तर्क के साथ कि "कोई निश्चित है कि यह मौजूद है, इसके प्रभाव का पता लगा सकता है, लेकिन इसे (अभी तक) 'देख' नहीं सकता" (मानोलियो एट अल. 2009)।
निवेशक और सरकार इस "डार्क मैटर" सिद्धांत से सहमत प्रतीत होते हैं और आनुवंशिक और जीनोमिक अनुसंधान में अरबों डॉलर डालना जारी रखते हैं। लेकिन आलोचकों का एक बढ़ता हुआ समूह यह तर्क देने के लिए आगे आया है कि बीमारी के आनुवंशिक सिद्धांत एक पुराने, अवैज्ञानिक और/या नैतिक रूप से संदिग्ध प्रतिमान का प्रतिनिधित्व करते हैं जिन्हें जैविक प्रणालियों के अधिक सटीक प्रतिनिधित्व के साथ प्रतिस्थापित किया जाना चाहिए। क्रिमस्की और ग्रुबर (2013) ने संपादित खंड में इनमें से 17 आलोचकों को इकट्ठा किया आनुवंशिक स्पष्टीकरण: समझदारी और बकवास, और मैं इस अध्याय के बाकी हिस्सों में उनके काम को आगे बढ़ाऊंगा।
III. जीन एक “विचार” है लेकिन वास्तव में यह जीव विज्ञान के काम करने के तरीके को नहीं दर्शाता है
क्रिमस्की और ग्रुबर (2013) के कई लेखक तर्क देते हैं कि "जीन" का विचार - एक एकल मास्टर अणु जिसमें एक खाका होता है जो फेनोटाइपिक परिणामों को संचालित करता है - एक मिथक है जो कोशिकाओं और जीवों के काम करने के तरीके का सटीक वर्णन नहीं करता है। क्रिमस्की (2013) बताते हैं कि वाटसन और क्रिक ने डीएनए की अपनी खोज को लोकप्रिय बनाने के तरीकों में से एक डबल हेलिक्स का एक धातु मॉडल बनाना था। वह इसे "लेगो मॉडल" कहते हैं और तर्क देते हैं कि तब से इसमें काफी संशोधन हुए हैं (क्रिमस्की, 2013, पृष्ठ 3)।
जीन को स्व-सक्रियण की प्रतीक्षा कर रहे स्थिर ढांचे में स्थिर इकाइयों के रूप में देखने के बजाय, वर्तमान अवधारणा जीनोम को एक पारिस्थितिकी तंत्र की अधिक विशेषता के रूप में देखती है - लेगो मॉडल की तुलना में अधिक तरल, अधिक गतिशील और अधिक अंतःक्रियात्मक (क्रिमस्की, 2013, पृष्ठ 4)।
डुप्रे (2012) का तर्क है कि डीएनए न तो जैविक परिणामों के लिए कोई खाका है और न ही कोई कंप्यूटर कोड है, बल्कि यह एक प्रकार का गोदाम है जिसका उपयोग शरीर विभिन्न प्रयोजनों के लिए कर सकता है।
यह धारणा कि डीएनए अनुक्रम के पहचाने जाने योग्य टुकड़े विशेष प्रोटीन के लिए "जीन" भी हैं, आम तौर पर सच नहीं साबित हुई है। विशेष अनुक्रमों के टुकड़ों का वैकल्पिक स्प्लिसिंग, वैकल्पिक रीडिंग फ़्रेम और पोस्ट-ट्रांसक्रिप्शनल एडिटिंग - डीएनए के ट्रांसक्रिप्शन और अंतिम प्रोटीन उत्पाद के प्रारूपण के बीच होने वाली कुछ चीज़ें - उन प्रक्रियाओं में से हैं जिनकी खोज ने जीनोम के बारे में एक बिल्कुल अलग दृष्टिकोण को जन्म दिया है... इसलिए जीनोम में कोडिंग अनुक्रमों को ऐसे संसाधनों के रूप में देखा जाना बेहतर है जिनका उपयोग विभिन्न आणविक प्रक्रियाओं में विविध तरीकों से किया जाता है और जो कई अलग-अलग सेलुलर अणुओं के उत्पादन में शामिल हो सकते हैं, न कि किसी आणविक परिणाम के किसी प्रकार के प्रतिनिधित्व के रूप में, एक फेनोटाइपिक परिणाम की तो बात ही छोड़ दें (डुप्रे, 2012, पृष्ठ 264-265)।
रिचर्ड्स (2001), एक ऐसे अनुच्छेद में जो डेनेट (1995) और लुईस (1999) द्वारा की गई पूर्व आलोचनाओं पर आधारित है, शिकायत करते हैं कि, "आणविक आनुवंशिकी में अक्सर लालची न्यूनीकरणवाद की भावना होती है, जो बहुत अधिक, बहुत तेजी से समझाने की कोशिश करती है, जटिलता को कम आंकती है और सब कुछ डीएनए की नींव से जोड़ने की जल्दबाजी में प्रक्रिया के पूरे स्तर को छोड़ देती है" (पृष्ठ 673)।
IV. सांस्कृतिक निर्माण और अप्रत्याशित परिणाम
हबर्ड (2013) ने पुष्टि की है कि हाल की खोजों से पता चलता है कि जीवविज्ञान मेंडल की कल्पना से अलग तरीके से काम करता है। और यह पता चला है कि जीन जैसी किसी चीज़ का विचार अक्सर उस युग के शोधकर्ताओं की सांस्कृतिक मान्यताओं से प्रभावित होता है।
हबर्ड (2013) लिखते हैं, "सामान्य संक्षिप्त शब्द 'जीन फॉर' को शाब्दिक रूप से नहीं लिया जाना चाहिए। फिर भी जीन के बारे में सोचने के इस तरीके ने डीएनए को 'मास्टर अणु' में बदल दिया है, जबकि प्रोटीन को 'हाउसकीपिंग' कार्यों को पूरा करने के लिए कहा जाता है। (और आणविक संबंधों का वर्णन करने के इस तरीके में वर्ग, जाति और लिंग पूर्वाग्रहों का पता लगाने के लिए किसी को उग्र उत्तर-आधुनिकतावादी होने की आवश्यकता नहीं है।)" (पृष्ठ 23)।
कार्टेशियन न्यूनीकरणवाद, जो रोग के आनुवंशिक कारण के बारे में सार्वजनिक स्वास्थ्य बहस का एक बड़ा हिस्सा है, वास्तव में प्रतिमान परिवर्तनों में बाधा उत्पन्न कर सकता है, क्योंकि अरबों डॉलर "जीन" की खोज पर खर्च किए जाते हैं, जबकि वास्तव में, मानव जीव और डीएनए स्वयं उस तरह से काम नहीं करते हैं।
एक तरह से, मानव जीनोम का निर्माण करने वाले ए, जी, सी और टी के अनुक्रमों को स्पष्ट करना हमें वैचारिक रूप से उस स्थान से बहुत आगे नहीं ले जाता है जहां हम बीसवीं सदी की शुरुआत में थे, जब जीवविज्ञानियों ने पहली बार यह निर्णय लिया था कि गुणसूत्र और उनके जीन कोशिकाओं और जीवों की प्रतिकृति बनाने के तरीके में एक मौलिक भूमिका निभाते हैं, लेकिन उन्हें यह पता नहीं था कि ऐसा कैसे हो सकता है (हबर्ड, 2013, पृष्ठ 24)।
हबर्ड (2013) बताते हैं कि डीएनए और डबल हेलिक्स की खोज और मानव जीनोम की मैपिंग के उत्साह के बीच अनपेक्षित परिणामों की संभावना खो गई है। जैविक प्रणालियाँ रोग के कारण के मोनोजेनिक सिद्धांत से कहीं अधिक जटिल हैं। इसका मतलब यह है कि कोई यह नहीं जान सकता कि आनुवंशिक रूप से इंजीनियर हस्तक्षेप कैसे परिणाम देंगे।
जैव प्रौद्योगिकी - "जेनेटिक इंजीनियरिंग" का उद्योग - इस बहाने पर बना है कि वैज्ञानिक न केवल समझते हैं, बल्कि जीवों से अलग किए गए या प्रयोगशाला में निर्मित डीएनए अनुक्रमों के कार्यों का पूर्वानुमान और निर्देशन भी कर सकते हैं। उद्योग खुशी-खुशी वादा करता है कि वह विशिष्ट डीएनए अनुक्रमों को, जहाँ भी और जिस तरह से भी प्राप्त किया गया हो, बैक्टीरिया, पौधों या जानवरों, जिसमें मनुष्य भी शामिल हैं, में स्थानांतरित करने के संभावित प्रभावों का पूर्वानुमान लगा सकता है और इस प्रकार लक्षित विशेषताओं में सुधार कर सकता है। वास्तव में, इस तरह के संचालन के तीन संभावित परिणाम हो सकते हैं: (1) मेजबान प्रजातियों की कोशिकाओं के प्रतिकूल वातावरण में, सम्मिलित डीएनए अनुक्रम इच्छित प्रोटीन को निर्दिष्ट करने में सफल नहीं होते हैं, इसलिए कुछ भी नया नहीं होता है; (2) सम्मिलित अनुक्रम सही मात्रा में और सही समय और स्थान पर वांछित प्रोटीन उत्पाद के संश्लेषण की मध्यस्थता करता है; और (3) अप्रत्याशित और अनपेक्षित परिणाम सामने आते हैं क्योंकि सम्मिलित डीएनए मेजबान जीव के जीनोम में गलत जगह पर जुड़ जाता है और इसके एक या अधिक महत्वपूर्ण कार्यों को बाधित या प्रतिकूल रूप से बदल देता है।
पहला विकल्प समय और पैसे की बरबादी करता है, दूसरा विकल्प उम्मीद जगाता है और तीसरा विकल्प खतरे का सबब बनता है। फिर भी, इनमें से कौन-सा विकल्प कारगर होगा, इसका पूर्वानुमान पहले से नहीं लगाया जा सकता, या एक आनुवंशिक हेरफेर से दूसरे में नहीं, क्योंकि मेज़बान जीवों के भीतर और आस-पास की परिस्थितियाँ समय के साथ बदलने की संभावना होती हैं।
अगर हबर्ड सही है - कि कोई पहले से यह अनुमान नहीं लगा सकता कि आनुवंशिक रूप से संशोधित जीव अपने मेज़बान को कैसे प्रभावित करेगा - तो इसका ऑटिज़्म बहस पर संभावित रूप से गहरा प्रभाव पड़ सकता है। ऐसा इसलिए है क्योंकि 1986 के राष्ट्रीय बाल टीकाकरण क्षति अधिनियम के पारित होने के बाद हुए परिवर्तनों में से एक आनुवंशिक रूप से इंजीनियर टीकों की शुरूआत थी - जिसकी शुरुआत 1987 में हेपेटाइटिस बी के टीके से हुई थी। वर्तमान में चार आनुवंशिक रूप से इंजीनियर टीके पूरी आबादी के लिए CDC की अनुशंसित अनुसूची पर हैं: हेपेटाइटिस बी, मानव पेपिलोमावायरस (HPV), इन्फ्लूएंजा और कोविड-19। 2006 से, MMRII को एक ऐसे माध्यम में उगाया गया है जिसमें पुनः संयोजक (आनुवंशिक रूप से इंजीनियर) मानव एल्ब्यूमिन शामिल है (विडमैन, एट अल। 2015, पृष्ठ 2132)।
कुछ शोधकर्ताओं के बीच चिंता है कि हेपेटाइटिस बी का टीका ऑटिज्म के बढ़ते मामलों के लिए जिम्मेदार हो सकता है (गैलाघर और गुडमैन, 2008 और 2010; मॉसन एट अल., 2017ए और 2017बी)। लेकिन चिंतित होने के लिए इन अध्ययनों के निष्कर्षों या माता-पिता के प्रत्यक्ष खातों को स्वीकार करने की भी आवश्यकता नहीं है। हबर्ड (2013) कह रहे हैं कि जेनेटिक इंजीनियरिंग अभी भी अपनी प्रारंभिक अवस्था में है, अभी भी इसके प्रभावों का सटीक अनुमान लगाने में असमर्थ है। फिर नीति निर्माताओं के लिए नागरिकता की शर्त के रूप में जीवन के पहले दिन से ही आनुवंशिक रूप से संशोधित जीवों से जुड़े चिकित्सा हस्तक्षेप की आवश्यकता होती है (डे केयर, स्कूलों, कुछ नौकरियों, कल्याण लाभों आदि में प्रवेश के लिए) एक असाधारण अतिक्रमण लगता है जो संभावित रूप से अनपेक्षित परिणामों के लिए द्वार खोलता है।
V. आनुवंशिक विज्ञान की नई समझ की ओर (और वर्णन करने के लिए बेहतर रूपकों की एक श्रृंखला की ओर)
केलर (2013), मूर (2013) और टैलबोट (2013) का तर्क है कि "जीन" का विचार पुराना हो चुका है और यह आनुवंशिक विज्ञान की वर्तमान स्थिति का अधिक सटीक वर्णन करने का एक प्रयास है।
केलर (2013) ने लिखा है कि "मानव जीनोम परियोजना के शुरुआती दिनों में यह वादा किया गया था कि समय के साथ हम दोषपूर्ण अनुक्रमों को सामान्य अनुक्रमों (जीन थेरेपी) से आसानी से बदल सकेंगे, लेकिन यह उम्मीद पूरी नहीं हो पाई है" (पृष्ठ 38)। इसके साकार न होने का कारण यह है कि डीएनए कैसे काम करता है, इस बारे में हमारी वर्तमान समझ मेंडेल, वॉटसन और क्रिक या यहां तक कि मानव जीनोम परियोजना की शुरुआती धारणा से बिल्कुल अलग है (पृष्ठ 38)।
डीएनए, प्रोटीन और गुण विकास के बीच कारणात्मक अंतःक्रियाएं इतनी उलझी हुई, इतनी गतिशील और इतनी संदर्भ-निर्भर हैं कि जीन क्या करते हैं, यह सवाल अब बहुत मायने नहीं रखता। वास्तव में, जीवविज्ञानी अब इस बात पर आश्वस्त नहीं हैं कि जीन क्या है, इस सवाल का स्पष्ट उत्तर देना संभव है। कणिकीय जीन एक ऐसी अवधारणा है जिसने पिछले कुछ वर्षों में अस्पष्टता और अस्थिरता को बढ़ाया है, और कुछ लोगों ने यह तर्क देना शुरू कर दिया है कि यह अवधारणा अपने उत्पादक शिखर से आगे निकल गई है। (केलर, 2013, पृष्ठ 40)
जैसा कि ऊपर बताया गया है, मेंडल के "कारकों" को एक मालिक द्वारा नौकर को निर्देश देने के समान बताया गया था। जीन के लिए बाद के रूपकों में जीन और/या कोशिका और/या शरीर को एक मशीन के रूप में और डीएनए को एक कंप्यूटर कोड के रूप में शामिल किया गया जिसे शरीर तब निष्पादित करता है। केलर (2013) का तर्क है कि ये सभी धारणाएँ पुरानी हो चुकी हैं, जैसा कि यह विचार है कि डीएनए एक कारण एजेंट है:
आज के जीवविज्ञानी अपने पूर्ववर्तियों की तुलना में जीन या डीएनए को ही कारण एजेंसी मानने में बहुत कम सक्षम हैं। वे मानते हैं कि विकास और विकास में डीएनए की भूमिका चाहे जितनी भी महत्वपूर्ण क्यों न हो, यह अपने आप कुछ नहीं करता। यह कोई लक्षण नहीं बनाता; यह विकास के लिए कोई “प्रोग्राम” भी नहीं बनाता। बल्कि, कोशिका के डीएनए को एक स्थायी संसाधन के रूप में सोचना अधिक सटीक है, जिस पर वह जीवित रहने और प्रजनन के लिए निर्भर हो सकती है, एक ऐसा संसाधन जिसका वह कई अलग-अलग तरीकों से उपयोग कर सकती है, एक ऐसा संसाधन जो इतना समृद्ध है कि वह अपने बदलते पर्यावरण के प्रति अत्यधिक सूक्ष्मता और विविधता के साथ प्रतिक्रिया करने में सक्षम है। एक संसाधन के रूप में, डीएनए निश्चित रूप से अपरिहार्य है - यकीनन इसे एक प्राथमिक संसाधन भी कहा जा सकता है - लेकिन यह हमेशा और अनिवार्य रूप से परस्पर क्रिया करने वाले संसाधनों की एक बेहद जटिल और उलझी हुई प्रणाली में अंतर्निहित होता है जो सामूहिक रूप से लक्षणों के विकास को जन्म देते हैं (पृष्ठ 41)।
प्रिंट मीडिया, इंटरनेट और टीवी समाचार कार्यक्रम मोटापे से लेकर बेवफाई और राजनीतिक संबद्धता तक हर चीज के लिए जीन की खोज के बारे में कहानियों से भरे पड़े हैं। मूर (2013) का तर्क है कि यह उस तरीके के विपरीत है जिस तरह से अधिकांश आनुवंशिकीविद् अपने शोध के बारे में सोचते हैं:
[अधिकांश वैज्ञानिक जो वास्तव में आनुवंशिक सामग्री, डीएनए का अध्ययन करते हैं, अब यह नहीं मानते कि जीन अकेले ही इनमें से किसी भी प्रकार की विशेषताओं को निर्धारित करते हैं। आश्चर्यजनक रूप से, इन वैज्ञानिकों के बीच एक बढ़ती हुई आम सहमति भी है कि हमें उस धारणा के केंद्र में एक धारणा पर पुनर्विचार करने की आवश्यकता है: अर्थात्, कि सबसे पहले जीन जैसी चीजें होती हैं (पृष्ठ 43)।
मोनोजेनिक सिद्धांतों की कई समस्याओं में से एक यह है कि वे पर्यावरण और शरीर में अन्य जैविक प्रणालियों की भूमिका को अनदेखा करते हैं। मूर (2013) लिखते हैं:
जीवविज्ञानियों ने सीखा है कि हमारी विशेषताएँ हमेशा विकास की प्रक्रिया के बाद उभरती हैं, जिसमें हमेशा डीएनए और पर्यावरणीय कारकों (गोटलिब एट अल. 1998, लिक्लिटर और हनीकट, 2010, मीनी, 2010 और मूर, 2006) के बीच परस्पर क्रिया शामिल होती है। इन कारकों में हमारे शरीर के बाहर का वातावरण और हमारे शरीर के अंदर मौजूद गैर-आनुवंशिक कारक (जैसे हार्मोन) दोनों शामिल हैं (और हमारे शरीर में मौजूद इनमें से कई गैर-आनुवंशिक कारक हमारे शरीर के बाहर के वातावरण से प्रभावित हो सकते हैं)। इस प्रकार, हालाँकि हमारे लक्षण हमेशा आनुवंशिक कारकों से प्रभावित होते हैं, लेकिन वे हमेशा गैर-आनुवंशिक कारकों से भी प्रभावित होते हैं; जीन हमारी विशेषताओं को निर्धारित नहीं करते हैं, जैसा कि मेंडेलियन सिद्धांत से पता चलता है (पृष्ठ 46)।
धीरे-धीरे, मेंडल के नियतिवादी विवरण का स्थान इस समझ ने ले लिया है कि डीएनए का एक ही तंतु कोशिका के अन्य भागों, हार्मोनों और पर्यावरणीय कारकों के साथ अपनी अंतःक्रिया के आधार पर विभिन्न प्रकार से कार्य कर सकता है:
अब हम जानते हैं कि डीएनए को ऐसे कोड के रूप में नहीं माना जा सकता है जो विशेष पूर्वनिर्धारित (या संदर्भ स्वतंत्र) परिणामों को निर्दिष्ट करता है (ग्रे, 1992)। वास्तव में, इसका मतलब यह है कि डीएनए का एक ही खंड अलग-अलग निकायों में दो पूरी तरह से अलग-अलग चीजें कर सकता है (क्योंकि अलग-अलग शरीर अपने जीन के लिए अलग-अलग संदर्भ प्रदान कर सकते हैं) ... वास्तव में, जीवविज्ञानियों की एक बड़ी टीम ने हाल ही में निष्कर्ष निकाला है कि "व्यक्तिगत स्तनधारी जीन द्वारा कोड किए गए विभिन्न प्रोटीन उत्पादों ... में संबंधित, अलग या यहां तक कि विरोधी कार्य हो सकते हैं" (वांग एट अल। 2008) (मूर, 2013, पृष्ठ 47 में)।
मूर (2013) ने तीन प्रोटोटाइपिकल मामलों की पारंपरिक समझ को भी चुनौती दी है, जहां पहली बार ऐसा लगा कि एक एकल "जीन" (या एक एकल "जीन" की अनुपस्थिति) एक बीमारी का कारण बनती है:
यहां तक कि फेनिलकेटोनुरिया, सिस्टिक फाइब्रोसिस और सिकलसेल एनीमिया जैसी बीमारियों के लक्षण - जिनमें से सभी ऐसी स्थितियां हैं जिनके बारे में कभी सोचा जाता था कि वे सीधे एकल जीन की क्रियाओं के कारण होती हैं - अब विभिन्न कारकों के कारण होने वाले फेनोटाइप के रूप में पहचाने जाते हैं जो विकास के दौरान जटिल तरीकों से परस्पर क्रिया करते हैं (एस्टिविल, 1996; स्क्रिवर और वाटर्स (1999) (पृ. 48)।
टैलबोट (2013) कुछ उपयोगी नए वैचारिक रूपक प्रदान करता है जो आनुवंशिक अनुसंधान में सोच की वर्तमान स्थिति को बेहतर ढंग से प्रतिबिंबित करते हैं।
सिग्नलिंग मार्ग कोशिकाओं के भीतर और उनके बीच संचार के महत्वपूर्ण साधन हैं। जीव के मशीन मॉडल में, ऐसे मार्ग सीधे-सादे थे, जिसमें मार्ग की शुरुआत में एक स्पष्ट इनपुट होता था जो अंत में समान रूप से स्पष्ट आउटपुट की ओर ले जाता था। आज ऐसा नहीं है, जैसा कि ब्रुसेल्स के फ्री यूनिवर्सिटी में आणविक जीवविज्ञानियों की एक टीम ने पाया जब उन्होंने देखा कि ये मार्ग एक दूसरे के साथ कैसे बातचीत करते हैं या "क्रॉसटॉक" करते हैं। केवल चार ऐसे मार्गों के बीच क्रॉस-सिग्नलिंग को सारणीबद्ध करने से जो मिला, उसे उन्होंने "हॉरर ग्राफ" कहा, और जल्दी ही यह ऐसा लगने लगा जैसे "हर चीज हर चीज के साथ सब कुछ करती है।" वास्तव में, हम एक "सहयोगी" प्रक्रिया देखते हैं जिसे "एक टेबल के रूप में चित्रित किया जा सकता है जिसके चारों ओर निर्णयकर्ता एक प्रश्न पर बहस करते हैं और उन्हें दी गई जानकारी पर सामूहिक रूप से प्रतिक्रिया देते हैं।" (ड्यूमॉन्ट एट अल., 2001; लेवी एट अल. 2010)... "सक्रिय रिसेप्टर एक मशीन की तरह कम और संभावित स्थितियों की लगभग अनंत संख्या के एक बहुरूपी समूह या संभाव्यता बादल की तरह अधिक दिखता है, जिनमें से प्रत्येक अपनी जैविक गतिविधि में भिन्न हो सकता है" (मेयर एट अल., 2009, पृष्ठ 81) (टैलबोट, 2013, पृष्ठ 52 में)।
हाल ही में किए गए आनुवंशिकी अनुसंधान में, एक ही इकाई को अलग-अलग तरीकों से खुद को अभिव्यक्त करते हुए देखा गया है। टैलबोट (2013) लिखते हैं, "[टी] समान अमीनो-एसिड अनुक्रम वाले 'समान' प्रोटीन को अलग-अलग वातावरण में, अलग-अलग भौतिक और रासायनिक गुणों के साथ 'पूरी तरह से अलग अणुओं के रूप में देखा जा सकता है' (रोथमैन, 2002, पृष्ठ 265)" (पृष्ठ 53)।
टैलबोट (2013) का तर्क है कि लोकप्रिय प्रेस में प्रयुक्त स्थैतिक, यंत्रवत और नियतात्मक रूपक स्वयं आनुवंशिकीविदों के बीच नवीनतम सोच को प्रतिबिंबित नहीं करते हैं।
[कोशिका] नाभिक तंत्रों से भरा हुआ निष्क्रिय, अमूर्त स्थान नहीं है, बल्कि एक गतिशील, अभिव्यंजक स्थान है। इसका प्रदर्शन उस कोरियोग्राफी का हिस्सा है जिसके बारे में आज कई शोधकर्ता बात करते हैं, और प्रदर्शन को किसी भी तरह के कंप्यूटर जैसे आनुवंशिक कोड तक सीमित नहीं किया जा सकता है। कोशिका नाभिक, अपने प्लास्टिक स्थानिक हाव-भाव में, एक मशीन से ज़्यादा एक जीव की तरह है।
दिलचस्प बात यह है कि टैलबोट (2013) संकेत देते हैं कि आनुवंशिकी स्वयं उनके काम की इस गलतफहमी के लिए कुछ हद तक जिम्मेदार हो सकती है:
गुणसूत्र, पूरे जीव से कम नहीं, एक जीवित, निरंतर रूपांतरित मूर्तिकला है। यानी, यह हाव-भावपूर्ण गतिविधि के माध्यम से जीवित रहता है और खुद को अभिव्यक्त करता है। यहाँ सच्चाई शायद ही उन अनगिनत छवियों से अलग हो सकती है जो लोकप्रिय मीडिया के माध्यम से जनता तक पहुँचाई जाती हैं, जिनके पास उन्हें सही करने का कोई साधन नहीं है। न ही यह उन जीवविज्ञानियों द्वारा "तंत्र" और "यंत्रवत स्पष्टीकरण" के सर्वव्यापी संदर्भों के साथ अच्छी तरह से बैठता है जो इन सभी हालिया खोजों को बनाते हैं (टैलबोट, 2013, पृष्ठ 55)।
वैज्ञानिक आनुवंशिकी की वास्तविक कार्यप्रणाली के बारे में जितना अधिक खोज करते हैं, उतना ही अधिक यह पता चलता है कि हम रोग के कारणों के बारे में कितना कम जानते हैं; लेकिन आनुवंशिक कारणों के बारे में न्यूनतावादी आख्यान कायम रहते हैं, क्योंकि वे लाभदायक होते हैं।
VI. मनोचिकित्सा और मनोविज्ञान में जीन की निरर्थक खोज
रोग के कारण के मोनोजेनिक सिद्धांत सामान्य रूप से समस्याग्रस्त हैं और विशेष रूप से मनोरोग विकारों के संबंध में समस्याग्रस्त हैं। कोई यह तर्क दे सकता है कि ऑटिज्म स्पेक्ट्रम विकार (ASD) को एक मनोरोग विकार के रूप में ठीक से नहीं समझा गया है, यह देखते हुए कि यह आंत से लेकर केंद्रीय तंत्रिका तंत्र तक विभिन्न प्रणालियों की एक पूरी मेजबानी में विकृति को शामिल करता है। लेकिन DSM-V ASD को एक मनोरोग विकार के रूप में सूचीबद्ध करता है, इसलिए इस चर्चा के उद्देश्यों के लिए, मैं विभिन्न मनोरोग विकारों के लिए जीन की पहचान करने में विफलताओं पर ध्यान केंद्रित करूँगा। रिस्क एट अल. (2009) ने देखा कि "मनोरोग विकारों के उम्मीदवार जीन एसोसिएशन अध्ययनों में पहचाने गए कुछ जीनों में से कोई भी प्रतिकृति के परीक्षण को झेल पाया है" (जोसेफ और रैटनर, 2463, पृष्ठ 2013 में पृष्ठ 95)।
जोसेफ और रैटनर (2013) का तर्क है कि इस तथ्य के लिए दो संभावित व्याख्याएँ हैं कि व्यापक शोध के बावजूद विभिन्न मनोरोग स्थितियों के लिए "जीन" की खोज नहीं की गई है (पृष्ठ 95)। एक ओर, शायद ऐसे आनुवंशिक अनुक्रम मौजूद हैं, लेकिन केवल इसलिए नहीं पाए गए हैं क्योंकि विधियाँ अपर्याप्त हैं या नमूना आकार बहुत छोटा है। यह आनुवंशिकी शोधकर्ताओं, निवेशकों और सरकारी स्वास्थ्य एजेंसियों द्वारा समर्थित स्पष्टीकरण है। दूसरी ओर, संभावना है कि मनोरोग विकारों के लिए "जीन" बिल्कुल भी मौजूद नहीं हैं। यह जोसेफ और रैटनर (2013) द्वारा समर्थित दृष्टिकोण है।
लैथम और विल्सन (2010) ने लिखा है कि कुछ अपवादों के साथ, "सर्वोत्तम उपलब्ध आंकड़ों के अनुसार, आनुवांशिक पूर्वाग्रहों (यानी कारणों) की हृदय रोग, कैंसर, स्ट्रोक, स्वप्रतिरक्षी रोग, मोटापा, ऑटिज्म, पार्किंसंस रोग, अवसाद, सिज़ोफ्रेनिया और कई अन्य सामान्य मानसिक और शारीरिक बीमारियों में नगण्य भूमिका होती है..." वे आगे कहते हैं, "बीमारी पैदा करने वाले जीनों की यह कमी निस्संदेह एक बहुत ही महत्वपूर्ण वैज्ञानिक खोज है... यह हमें बताती है कि अधिकांश रोग, अधिकांश समय, मूल रूप से पर्यावरणीय मूल के होते हैं" (लैथम और विल्सन, 2010)।
यहां तक कि जुड़वां बच्चों पर बहुत अधिक भरोसा करने वाले अध्ययन, जो आनुवंशिक शोधकर्ताओं का मुख्य कार्य है, भी नए सिरे से आलोचना के घेरे में आ गए हैं।
परिवारों, जुड़वाँ बच्चों और गोद लिए गए बच्चों के रिश्तेदारी अध्ययनों को सामूहिक रूप से "मात्रात्मक आनुवंशिक शोध" के रूप में जाना जाता है। हालाँकि पारिवारिक अध्ययन एक आवश्यक पहला कदम है, लेकिन उन्हें व्यापक रूप से आनुवंशिक और पर्यावरणीय कारकों की संभावित भूमिकाओं को अलग करने में असमर्थ माना जाता है। चूँकि परिवार के सदस्य एक समान वातावरण और साथ ही समान जीन साझा करते हैं, इसलिए यह निष्कर्ष कि कोई विशेषता "परिवार में चलती है" को आनुवंशिक या पर्यावरणीय आधार पर समझाया जा सकता है (जोसेफ और रैटनर, 2013, पृष्ठ 96-97)।
जोसेफ और रैटनर (2013) तर्क देते हैं कि:
जुड़वां विधि आनुवंशिकी की भूमिका का आकलन करने के लिए एक दोषपूर्ण साधन है, यह देखते हुए कि एमजेड [मोनोज़ाइगोटिक उर्फ "समान"] बनाम समान-लिंग डीजेड [डिज़ाइगोटिक उर्फ "भ्रातृ"] तुलना आनुवंशिक प्रभावों के बजाय पर्यावरणीय प्रभावों को मापती है। इसलिए, आनुवंशिकी के समर्थन में जुड़वां विधि के परिणामों की सभी पिछली व्याख्याएँ संभावित रूप से गलत हैं... हम आलोचकों की तीन पीढ़ियों से सहमत हैं जिन्होंने लिखा है कि जुड़वां विधि प्रकृति और पोषण की संभावित भूमिकाओं को अलग करने के लिए एक पारिवारिक अध्ययन से अधिक सक्षम नहीं है (पृष्ठ 100)।
यदि जुड़वां बच्चों पर किए गए अध्ययन स्वयं में समस्यामूलक हैं, तो इससे ऑटिज्म संबंधी बहस में काफी बदलाव आता है, जहां जुड़वां बच्चों पर किए गए अध्ययनों को सार्वजनिक स्वास्थ्य अधिकारियों द्वारा सामान्यतः बिना सोचे-समझे स्वीकार कर लिया जाता है।
VII. ऑटिज्म स्पेक्ट्रम विकारों के संबंध में आनुवंशिकी के बारे में वैज्ञानिकों की सोच में बदलाव
हर्बर्ट (2013) ने कार्य-कारण के आनुवंशिक सिद्धांतों की आलोचनाओं की पुष्टि की है, खास तौर पर जब वे ऑटिज़्म से संबंधित हों। वह लिखती हैं, "साक्ष्य ऑटिज़्म की अवधारणा को आनुवंशिक रूप से निर्धारित, स्थिर, आजीवन मस्तिष्क एन्सेफैलोपैथी से बदलकर मस्तिष्क और शरीर दोनों पर दीर्घकालिक प्रभाव वाले बहु-निर्धारित गतिशील सिस्टम गड़बड़ी में बदल रहे हैं" (पृष्ठ 129)।
बाद में, वह कार्य-कारण के पर्यावरणीय सिद्धांतों को मान्यता देती है:
ऑटिज्म में मस्तिष्क की सूजन और प्रतिरक्षा सक्रियण के दस्तावेजीकरण ने खेल के मैदान को बदल दिया क्योंकि यह स्पष्ट हो गया कि हम स्वस्थ ऊतकों के साथ काम नहीं कर रहे थे जो अलग तरीके से काम कर रहे थे, बल्कि हम ऐसे मस्तिष्क के साथ काम कर रहे थे जिनकी कोशिकाओं में स्वास्थ्य संबंधी समस्याएं थीं (पृष्ठ 136)।
वह जारी है:
क्षणिक सुधार, लगातार छूट या रिकवरी, और चयापचय हस्तक्षेप की प्रतिक्रिया के नैदानिक अवलोकनों को देखते हुए, यह पूछना आवश्यक हो जाता है कि क्या ऑटिज़्म में मस्तिष्क वास्तव में और आंतरिक रूप से "दोषपूर्ण" है या इसके बजाय "अवरुद्ध" है, कम से कम कई मामलों में। ये कई नैदानिक प्रकरण संकेत देते हैं कि मस्तिष्क की क्षमता मौजूद है, कम से कम कई मामलों में, लेकिन अभिव्यक्ति के साधनों को व्यवस्थित करने, संवेदनाओं को धारणाओं और संरचनाओं में व्यवस्थित करने, या दोनों में समस्या है। इस दृष्टिकोण से ऑटिज़्म एक "एन्सेफेलोपैथी" बन जाता है - मस्तिष्क के कार्य में बाधा, संभवतः प्रतिरक्षा सक्रियण या चयापचय संबंधी शिथिलता से संबंधित एन्सेफैलोपैथी के माध्यम से। यदि ऐसा है, तो शोध और देखभाल को एन्सेफैलोपैथी पर काबू पाने के लिए अधिक उन्मुख होना चाहिए ताकि लोग अपनी पूरी क्षमता व्यक्त कर सकें (पृष्ठ 139)।
हर्बर्ट (2013) आनुवंशिकी के क्षेत्र को अपने स्वयं के अहंकार से अंधा बताते हैं। वह यह तर्क देती है कि ऑटिज़्म की खतरनाक रूप से उच्च (और बढ़ती) दरों को देखते हुए, "हम इस ज्वार को रोकने के लिए जल्द से जल्द जो कुछ भी कर सकते हैं, वह सार्वजनिक स्वास्थ्य के लिए उचित होना चाहिए" (हर्बर्ट, 2013, पृष्ठ 144)। और वह तर्क देती है, "स्पष्ट रूप से, जीन मिथक ऑटिज़्म में एक समस्या है और पर्यावरणीय जोखिमों को कम करने के लिए एक पूर्ण-शक्ति सार्वजनिक स्वास्थ्य अभियान को लागू करने के रास्ते में बाधा डालने वाली ताकतों में से एक है" (हर्बर्ट, 2013, पृष्ठ 145-146)।
हर्बर्ट (2013) भी नीचे से एक तरह की दवा की आवश्यकता पर संकेत देते हैं। वह लिखती हैं:
माता-पिता द्वारा इस्तेमाल किए जाने वाले कुछ वैकल्पिक उपचारों के इर्द-गिर्द की वर्जनाओं ने कई पेशेवरों को इन तरीकों और तर्कों से खुद को परिचित करने से भी रोक दिया है। समय के साथ, जैसे-जैसे बच्चों (और यहाँ तक कि कुछ वयस्कों) की सफलता की कहानियाँ जमा होती गईं, उनकी समस्याओं की गंभीरता बहुत कम हो गई और कभी-कभी तो उनका निदान भी खो गया, इन घटनाओं पर कुछ गंभीर वैज्ञानिक ध्यान दिया जाने लगा है। जैसा कि पहले उल्लेख किया गया है, इन उपचारों के मूल सिद्धांतों में "ऑटिज़्म" के उप-घटकों को समस्याओं के रूप में संबोधित करना शामिल है जिन्हें हल किया जा सकता है और इस तरह पूरे सिस्टम पर तनाव को कम किया जा सकता है ताकि इसे फिर से संतुलित करने का अधिक मौका मिले (पृष्ठ 145)।
यदि, जैसा कि हर्बर्ट सुझाव देते हैं, उपचारों पर शोध करने में डॉक्टरों के बजाय माता-पिता सबसे आगे हैं, तो ऐसा लगता है कि ज्ञानमीमांसा और विज्ञान और चिकित्सा की वर्तमान स्थिति के बारे में कई सारे सवाल उठ खड़े होंगे। मुख्यधारा के विज्ञान और चिकित्सा द्वारा स्थापित ज्ञानमीमांसीय पदानुक्रम में चिकित्सा विशेषज्ञ डॉक्टरों से ऊपर हैं जो माता-पिता से ऊपर हैं। लेकिन क्या यह संभव है कि ऑटिज़्म के मामले में, यह पदानुक्रम उल्टा हो? इसके अलावा, यदि, जैसा कि हर्बर्ट तर्क देते हैं, माता-पिता के अवलोकन और अंतर्ज्ञान बेहतर उपचार परिणाम देते हैं, तो क्या वे ऑटिज़्म के कारणों के बारे में भी सही हो सकते हैं?
VIII. आनुवंशिक अनुसंधान की राजनीतिक अर्थव्यवस्था
तो यदि रोगों के लिए मोनोजेनिक स्पष्टीकरण, अधिकांश रोगों के कार्य करने के वैज्ञानिक प्रमाण के अनुरूप नहीं हैं, तो फिर बायोटेक कम्पनियां, लोकप्रिय मीडिया और CDC ऐसे स्पष्टीकरणों की खोज को क्यों बढ़ावा दे रहे हैं?
स्पष्ट रूप से, जेनेटिक इंजीनियरिंग के वादे के पीछे का मॉडल अत्यधिक सरल है। लेकिन जो बात स्थिति को और भी अधिक समस्याग्रस्त बनाती है, वह यह है कि डीएनए अनुक्रम, एक बार पृथक या संश्लेषित होने के बाद, साथ ही साथ जिन कोशिकाओं, अंगों या जीवों में उन्हें डाला जाता है, उन्हें पेटेंट कराया जा सकता है और इस तरह बौद्धिक संपदा के रूप बन सकते हैं। जेनेटिक इंजीनियरिंग का विज्ञान और व्यवसाय एक हो गए हैं, और बुनियादी समझ के प्रयास मुनाफे की खोज के साथ प्रतिस्पर्धा करते हैं। सामान्य व्यावसायिक प्रतिद्वंद्विता प्रमुख वित्तीय प्रतिद्वंद्विता से बढ़ जाती है, और सरकार, विश्वविद्यालयों और उद्योग के पूर्ण अंतर्संबंध से शायद ही कोई उदासीन वैज्ञानिक बचता है जो हितों के टकराव से रहित हो और जिस पर वित्तीय हितों को आगे बढ़ाने का संदेह पैदा किए बिना प्रस्तावित वैज्ञानिक मॉडल या उनके व्यावहारिक कार्यान्वयन का मूल्यांकन और आलोचना करने के लिए भरोसा किया जा सके। जैसे-जैसे जैव प्रौद्योगिकी उद्योग अपनी पहुंच का विस्तार करता है, इसके द्वारा उत्पन्न स्वास्थ्य संबंधी खतरे और पर्यावरण प्रदूषण उन रसायन विज्ञान और भौतिकी में जुड़ जाते हैं जो हमें बीसवीं शताब्दी के दौरान विरासत में मिले थे (हबर्ड, 2013, पृष्ठ 25)।
ग्रुबर (2013) आनुवंशिक अनुसंधान की राजनीतिक अर्थव्यवस्था से परेशान हैं।
बुनियादी [आनुवंशिक] शोध और नैदानिक अनुप्रयोगों के बीच एक बड़ा अंतर बना हुआ है, और यह अंतर अतिशयोक्ति, अतिशयोक्ति और पूरी तरह से धोखाधड़ी से भर गया है। जिस तरह बीसवीं सदी में यूजीनिस्ट ग्रेगर मेंडल के काम से मंत्रमुग्ध हो गए और उन्होंने आनुवंशिकी के सिद्धांतों को सामाजिक सिद्धांत पर लागू करने की कोशिश की, उसी तरह आणविक जीवविज्ञानी और अकादमिक, वाणिज्यिक और नीति समुदाय जिसमें वे काम करते हैं, एक ऐसे विश्वदृष्टिकोण में स्थापित हो गए हैं जो जीनोमिक्स के क्षेत्र को मानव स्थिति में सुधार के लिए सबसे मौलिक तंत्र के रूप में देखता है (पृष्ठ 271)।
ग्रुबर (2013) का तर्क है कि वर्तमान आनुवंशिक शोध “अहंकार से भरा हुआ है और विश्वास की सीमा पर है” (पृष्ठ 271)। ग्रुबर (2013) का तर्क है कि जीनोमिक्स ने अपने शुरुआती वादे को पूरा नहीं किया है और इस तरह के शोध की ओर रुख करने से उपयोगी नवाचारों में गिरावट आई है।
लेकिन जैसे-जैसे दवा और जैव प्रौद्योगिकी कंपनियों ने अपने शोध और विकास निवेशों को जीनोमिक्स पर केंद्रित किया है, उत्पादकता में भी इसी तरह की और तीव्र गिरावट आई है। वे सफल उत्पादों के लिए पेटेंट समाप्ति के कारण राजस्व में होने वाले नुकसान की भरपाई के लिए पर्याप्त नवाचार को बनाए रखने में असमर्थ रहे हैं। इस अस्थिर गिरावट की आलोचनाएँ मुख्य रूप से अत्यधिक विनियमन, बढ़ती लागत, छोटे उत्पाद जीवन चक्र और आंतरिक अक्षमताओं के मिश्रण पर केंद्रित रही हैं। हालाँकि, अगर इन कारकों को सही माना जाता है, तो भी वे यह नहीं समझा सकते हैं कि 1998 और 2008 के बीच नई आणविक इकाइयों (NME) का उत्पादन लगभग 50 प्रतिशत क्यों गिरा, और देर-चरण के नैदानिक परीक्षणों की सफलता में भी उतनी ही नाटकीय गिरावट आई (पामोली और रिकाबोनी, 2008) (पृष्ठ 274)।
आनुवंशिकी और जीनोमिक शोध वैज्ञानिक ज्ञान के लिए मर्टन की आदर्श खोज से इतना प्रेरित नहीं है, न ही समाज में ज़रूरतों को पूरा करने वाले उत्पादों की आपूर्ति और मांग की पारंपरिक पूंजीवादी ताकतों से। बल्कि, आनुवंशिकी और जीनोमिक्स बायोटेक द्वारा बनाए गए सरकारी फंडिंग के एक अनूठे संयोजन के माध्यम से मौजूद हैं, जो उस फंडिंग और सट्टा निवेश के लिए लॉबिंग करते हैं, जो प्रभावी उपचारों के सबूतों की तुलना में उम्मीद और प्रचार पर अधिक कारोबार करते हैं (ग्रुबर, 2013, पृष्ठ 100)। शीर्ष 25 जैव प्रौद्योगिकी (जिसमें आनुवंशिकी और जीनोमिक्स शामिल हैं) कंपनियों का कुल बाजार पूंजीकरण 990.89 में $2014 बिलियन, 1.225 में $2015 ट्रिलियन और 1.047 में $2016 ट्रिलियन था (फिलिपिस, 2016)। अमेरिका आनुवंशिकी अनुसंधान पर किसी भी अन्य देश की तुलना में अधिक खर्च करता है (दुनिया के कुल का 35%); कुल का एक तिहाई हिस्सा सरकार से और दो तिहाई हिस्सा निजी निवेश से आता है (पोहलहॉस और कुक-डीगन, 2008)।
बायोटेक्नोलॉजी इनोवेशन ऑर्गनाइजेशन (BIO) जेनेटिक्स और जीनोमिक्स उद्योग के लिए प्राथमिक व्यापार संघ है। BIO का गठन 1993 में दो छोटे बायोटेक्नोलॉजी उद्योग संघों (सोर्सवॉच, एनडी) के विलय के परिणामस्वरूप हुआ था। इसके 1,100 से अधिक सदस्यों में जेनेटिक्स और जीनोमिक्स दोनों फर्म के अलावा कई तरह की दवा, कृषि और चिकित्सा कंपनियाँ शामिल हैं, जो अमेरिका में 1.6 मिलियन लोगों को रोजगार देती हैं (BIO, 1993)। 2007 से 2016 तक, BIO ने लॉबिंग पर औसतन $8 मिलियन प्रति वर्ष खर्च किए (सोर्सवॉच, एनडी)। यह सदस्य कंपनियों को लाभ पहुँचाने वाले फंडिंग, विनियामक नियमों और कर प्रावधानों के लिए अमेरिकी सरकार की पैरवी करने में उल्लेखनीय रूप से सफल रहा है।
उदाहरण के लिए, 1993 से 2014 तक NIH का बजट $10 बिलियन से बढ़कर $30 बिलियन से अधिक हो गया। 2016 में NIH का बजट $32.6 बिलियन था, जिसमें से $8.265 बिलियन जेनेटिक और जीनोमिक शोध के लिए समर्पित था, जिसमें जेनेटिक्स, जीन थेरेपी, जीन थेरेपी क्लिनिकल ट्रायल और जेनेटिक टेस्टिंग (US DHHS, 2016) श्रेणियां शामिल हैं। लेकिन यह जेनेटिक शोध पर खर्च किए गए कुल को कम करके आंकता है क्योंकि NIH बजट में अन्य रोग श्रेणियों के भीतर भी जेनेटिक शोध हो रहा है। BIO ने 1 के संघीय स्वास्थ्य देखभाल कानून (ग्रुबर, 2011, पृष्ठ 2013) में बायोटेक कंपनियों के लिए $277 बिलियन का कर क्रेडिट हासिल किया। BIO नियमित रूप से चिकित्सा हस्तक्षेपों के लिए तेजी से अनुमोदन समय के लिए FDA पर दबाव डालता है (वीज़मैन, 2012)।
ग्रुबर (2013) ने नोट किया कि कई शिक्षाविद और विश्वविद्यालय विज्ञान विभाग बायोटेक फर्मों के साथ अपने संबंधों के माध्यम से अमीर बन गए हैं। "विश्वविद्यालय ऐसे स्थान होने चाहिए जहाँ विज्ञान और उसके अनुप्रयोगों के बारे में दावों के बारे में स्वस्थ संदेह का पालन किया जाए। लेकिन लगभग किसी भी अन्य उच्च-प्रौद्योगिकी व्यवसाय की तुलना में, जैव प्रौद्योगिकी उद्योग अग्रणी शैक्षणिक संस्थानों के साथ बेहद करीबी संबंध बनाए रखता है..." (ग्रुबर, 2013, पृष्ठ 277)।
आनुवंशिक शोध के लिए सार्वजनिक वित्तपोषण जारी है, इस तथ्य के बावजूद कि यह पर्यावरणीय या जीवनशैली कारकों को कम करने की तुलना में कम आशाजनक दृष्टिकोण है। "लगभग सभी मानव रोगों के मूल में कई जटिल अंतःक्रियाएँ हैं, यहाँ तक कि आनुवंशिक जोखिम कारकों की पहचान करने और उन्हें संशोधित करने के मौजूदा तरीकों में सुधार करना भी अक्सर गैर-आनुवंशिक जोखिम कारकों को संशोधित करने की तुलना में काफी कम मूल्य का होगा" (ग्रुबर, 2013, पृष्ठ 280)। लेकिन फिर से, पर्यावरणीय या जीवनशैली कारकों को संबोधित करना - नुकसान पहुँचाने वाली चीज़ों को कम करना - आम तौर पर लाभदायक नहीं होता है। चूँकि अमेरिकी निर्वाचित अधिकारी और विनियामक कॉर्पोरेट हितों के कब्ज़े में हैं, इसलिए कांग्रेस अधिक आशाजनक (लेकिन कम लाभदायक) मार्गों को छोड़कर आनुवंशिक शोध को निधि देती है।
हर्बर्ट (2013) की तरह, ग्रुबर (2013) भी आनुवंशिकी पर गलत ध्यान केंद्रित करने को अधिक आशाजनक शोध को पीछे छोड़ते हुए सार्वजनिक स्वास्थ्य में बहुत कम सुधार लाने वाला मानते हैं। "जीनोमिक्स के वादे ने नीति निर्माताओं को बुनियादी स्वास्थ्य अनुसंधान निवेश की एक सरल कहानी प्रदान की हो सकती है, लेकिन इसने उनके हिस्से में खराब निर्णय लेने को जन्म दिया है और मानव स्थिति को बेहतर बनाने की लड़ाई में एक अपर्याप्त मानक वाहक साबित हुआ है" (ग्रुबर, 2013, पृष्ठ 282)।
मिरोव्स्की (2011) की तरह, ग्रुबर (2013) भी एक ऐसी पूरी प्रणाली को देखता है जो खतरनाक रूप से असंतुलित है।
हालाँकि शुद्ध आर्थिक हित से संचालित होने वाले लोग जीनोमिक्स के समग्र शोध फोकस में वर्तमान अतिरंजित स्थिति के लिए बहुत हद तक दोषी हैं, लेकिन अंततः वैज्ञानिक और शोधकर्ता ही ज़्यादा ज़िम्मेदारी वहन करते हैं। शोध उत्पादकता का आकलन करने की वर्तमान प्रणाली, निजी और सरकारी दोनों तरह के शोध निधि को प्रकाशित करने और आकर्षित करने की माँगों के साथ मिलकर शोधकर्ताओं पर "सफलतापूर्ण" खोजों को बनाने, प्रचारित करने और उनका बचाव करने का बहुत ज़्यादा दबाव डालती है। "प्रभाव" लेख प्रकाशित करने के लिए पत्रिकाओं के अतिरिक्त दबाव से यह और भी जटिल हो जाता है। परिणामस्वरूप, कुछ जीनोमिक्स शोधकर्ता सार्वजनिक रूप से बोलते हैं, और परिणामी शून्य को किसी अन्य अनुशासन में बेजोड़ विज्ञान की विकृति से भर दिया गया है (पृष्ठ 282)।
लैथम और विल्सन (2010) की राजनीतिक अर्थव्यवस्था की सबसे तीखी आलोचना है:
राजनीतिज्ञों को बीमारी के सिद्धांत के रूप में आनुवंशिक नियतिवाद पसंद है क्योंकि यह लोगों के खराब स्वास्थ्य के लिए उनकी जिम्मेदारी को काफी हद तक कम कर देता है... निगमों को आनुवंशिक नियतिवाद पसंद है, फिर से क्योंकि यह दोष को दूसरे पर डाल देता है... चिकित्सा शोधकर्ता भी आनुवंशिक नियतिवाद के पक्षधर हैं। उन्होंने देखा है कि जब भी वे आनुवंशिक कारण पर ध्यान केंद्रित करते हैं, तो वे अपेक्षाकृत आसानी से अनुसंधान के लिए धन जुटा सकते हैं... उनके महत्व को पहचानते हुए, इन समूहों ने बीमारी के लिए आनुवंशिक स्पष्टीकरण को निर्विवाद वैज्ञानिक तथ्यों के दर्जे तक बढ़ा दिया है, इस प्रकार स्वास्थ्य और बीमारी की आधिकारिक चर्चाओं पर उनका प्रभुत्व स्वाभाविक और तार्किक लगता है। यही मानसिकता मीडिया में भी सटीक रूप से परिलक्षित होती है, जहाँ बीमारी के लिए मजबूत पर्यावरणीय संबंधों को भी अक्सर कम ध्यान दिया जाता है, जबकि सट्टा आनुवंशिक संबंध पहले पन्ने की खबर हो सकते हैं। यह सोचना आश्चर्यजनक है कि यह सब इस वास्तविकता के बावजूद हुआ है कि सामान्य बीमारियों के लिए जीन अनिवार्य रूप से काल्पनिक इकाइयाँ थीं।
जहां तक ऑटिज्म का सवाल है, तो जो बात रोग को समझने की दौड़ में अत्याधुनिक विज्ञान के प्रतीक की तरह दिखती थी, वह अब विज्ञान की विकृति और सार्वजनिक स्वास्थ्य की चिंता के बजाय वित्तीय हितों से प्रेरित अधिक आशाजनक अनुसंधान मार्गों से ध्यान भटकाने वाली नजर आने लगी है।
नौवीं। निष्कर्ष
1990 और 2000 के दशक में सरकार और उद्योग के पास इस मामले का एक सिद्धांत था - कि जीन बीमारी के लिए जिम्मेदार हैं - जिसे अब काफी हद तक खारिज कर दिया गया है। इस बीच एक पूरा उद्योग और सार्वजनिक स्वास्थ्य ढांचा इस विचार के इर्द-गिर्द खड़ा हो गया। इसलिए जब अंतर्निहित सिद्धांत को बदनाम कर दिया गया, तो समर्थकों ने सिद्धांत को संशोधित कर दिया ('लापता डार्क मैटर' की खोज के लिए) ताकि उद्योग चलता रहे और सरकारी धन प्राप्त करता रहे। जब यह विकसित हो रहा शोध एजेंडा लाभदायक निगमों और अच्छे वेतन वाले वैज्ञानिकों का उत्पादन करता है, लेकिन मानव पीड़ा को कम करने वाला कुछ भी नहीं होता है, तो यह समाज के लिए एक बहुत बड़ी समस्या है।
तथ्य यह है कि गिल्बर्ट और मिलर (2009), लैंड्रिगन, लैम्बर्टिनी और बिर्नबाम (2012), अमेरिकन कॉलेज ऑफ ऑब्सटेट्रिशियन एंड गायनेकोलॉजिस्ट (2013), और बेनेट एट अल. (2016) सभी ने निष्कर्ष निकाला है कि ऑटिज्म और अन्य न्यूरोडेवलपमेंट विकार संभवतः पर्यावरणीय ट्रिगर्स के कारण होते हैं और इसलिए कानून और नीति के माध्यम से इन्हें रोका जा सकता है। भले ही परिष्कृत आनुवंशिक और जीनोमिक अनुसंधान लक्षणों और गंभीरता को कम करने के तरीके खोजने में सक्षम हो, फिर भी बच्चों के शरीर से जहरीले रसायनों को दूर रखकर ऑटिज्म को रोकना पहले स्थान पर अधिक लागत प्रभावी (और अधिक नैतिक तो कहना ही क्या) होगा।
वर्तमान में, आनुवंशिक अनुसंधान ऑटिज़्म अनुसंधान निधि के विशाल बहुमत को अवशोषित कर रहा है और अधिक प्रभावी रोकथाम रणनीतियों को उभरने से रोक रहा है। यह विज्ञान में सर्वोत्तम प्रथाओं या समाज के सर्वोत्तम हितों के प्रतिबिंब के बजाय अपने हितों की सेवा के लिए अनुसंधान एजेंडे को आकार देने के लिए बायोटेक फर्मों की राजनीतिक शक्ति का प्रतिबिंब प्रतीत होता है।
संदर्भ
अमेरिकन कॉलेज ऑफ ऑब्सटेट्रिशियन एंड गायनेकोलॉजिस्ट। (2013)। विषाक्त पर्यावरणीय कारकों के संपर्क में आना। समिति की राय संख्या 575। प्रजनन क्षमता और बाँझपन 100, संख्या 4 (2013): 931-934. https://doi.org/10.1016/j.fertnstert.2013.08.043
बेनेट, डी., बेलिंजर, डी.सी., और बिर्नबाम, एल.एस. एट अल. (2016). प्रोजेक्ट TENDR: पर्यावरणीय न्यूरो-डेवलपमेंटल जोखिमों को लक्षित करना TENDR सर्वसम्मति कथन। पर्यावरणीय स्वास्थ्य दृष्टिकोण, 124(7), ए118. https://doi.org/10.1289/EHP358
BIO. (2013, 4 जून)। बायोटेक्नोलॉजी इंडस्ट्री ऑर्गनाइजेशन छोटे व्यवसाय के नवप्रवर्तकों के गठबंधन में शामिल हुआ। प्रेस विज्ञप्ति। https://archive.bio.org/media/press-release/bio-joins-coalition-small-business-innovators
बिर्च, के. (2017). बायो-इकोनॉमी में मूल्य पर पुनर्विचार: वित्त, परिसंपत्तिकरण और मूल्य का प्रबंधन। विज्ञान, प्रौद्योगिकी और मानव मूल्य, 42(3), 460-490. https://doi.org/10.1177/0162243916661633
ब्लैक्सिल, एम. (2011). ऑटिज्म ट्विन पर नए अध्ययन ने आनुवंशिक कारण में दशकों से चली आ रही मान्यता को ध्वस्त कर दिया। ऑटिज़्म की आयु. http://www.ageofautism.com/2011/07/new-autism-twin-study-demolishes-decades-long-belief-in-genetic-causation.html से लिया गया
रोग के नियंत्रण और रोकथाम के लिए सेंटर। (2015)। इम्यूनोलॉजी और वैक्सीन-निवारणीय रोग, पिंक बुक, टीकाकरण के सिद्धांत. https://www.cdc.gov/pinkbook/hcp/table-of-contents/index.html
क्रैनर, सी.एफ. (2013)। बहु-कारण दुनिया में मानव रोग के कारणों के रूप में जीन का आकलन। क्रिमस्की, एस. और ग्रुबर, जे. (संपादक) में। आनुवंशिक स्पष्टीकरण: समझदारी और बकवास(पृष्ठ 107-121)। कैम्ब्रिज, मैसाचुसेट्स: हार्वर्ड यूनिवर्सिटी प्रेस।
डेनेट, डीसी (1995). डार्विन का खतरनाक विचार: विकास और जीवन के अर्थ. न्यूयॉर्क: टचस्टोन.
डाइटर्ट, आर. (2016). मानव सुपरऑर्गेनिज्म: माइक्रोबायोम किस प्रकार स्वस्थ जीवन की खोज में क्रांति ला रहा है। न्यू यॉर्क: पेंगुइन।
डुप्रे, जे. (2012). जीवन की प्रक्रियाएँ: जीव विज्ञान के दर्शन पर निबंध। ऑक्सफ़ोर्ड: ऑक्सफोर्ड यूनिवर्सिटी प्रेस
आइक्लर, ई.ई., फ्लिंट, जे., गिब्सन, जी., कोंग, ए., लील, एस.एम., मूर, जे.एच., और नादेउ, जे.एच. (2010)। जटिल बीमारी के अंतर्निहित कारणों को खोजने के लिए लापता आनुवंशिकता और रणनीतियाँ। प्रकृति समीक्षा आनुवंशिकी, 11(6), 446–450. http://doi.org/10.1038/nrg2809
खाद्य एवं औषधि प्रशासन। (2017)। FDA ने व्यापक पुनर्योजी चिकित्सा नीति ढांचे की घोषणा की। एफडीए समाचार विज्ञप्ति. https://www.fda.gov/NewsEvents/Newsroom/PressAnnouncements/ucm585345.htm
गैलाघर, सी. और गुडमैन, एम. (2008). हेपेटाइटिस बी ट्रिपल सीरीज़ वैक्सीन और 1-9 वर्ष की आयु के अमेरिकी बच्चों में विकासात्मक विकलांगता। विष विज्ञान और पर्यावरण रसायन विज्ञान, 90: 997–1008. https://doi.org/10.1080/02772240701806501
गैलाघर, सी.एम., और गुडमैन, एम.एस. (2010). पुरुष नवजात शिशुओं का हेपेटाइटिस बी टीकाकरण और ऑटिज्म निदान, एनएचआईएस 1997-2002। विष विज्ञान और पर्यावरण स्वास्थ्य जर्नल, भाग ए, 73(24), 1665-1677. https://doi.org/10.1080/15287394.2010.519317
गिल्बर्ट, स्टीवन और मिलर, एलीज़. (2009). न्यूरोडेवलपमेंटल डिसऑर्डर से जुड़े पर्यावरणीय कारकों पर वैज्ञानिक सहमति बयान. न्यूरोटॉक्सिकोलॉजी और टेराटोलॉजी, 31. 241-242. https://www.healthandenvironment.org/uploads-old/LDDIStatement.pdf
गोल्डस्टीन, डी.बी. (2009, 23 अप्रैल)। सामान्य आनुवंशिक भिन्नता और मानव लक्षण। NEJM, 360:1696-1698. https://doi.org/10.1056/NEJMp0806284
ग्रुबर, जे. (2013)। जीनोमिक्स का अधूरा वादा। क्रिमस्की, एस. और ग्रुबर, जे. (संपादक) में। आनुवंशिक स्पष्टीकरण: समझदारी और बकवास (पृष्ठ 270-282)। कैम्ब्रिज, मैसाचुसेट्स, हार्वर्ड यूनिवर्सिटी प्रेस।
हॉलमेयर, जे., क्लीवलैंड, एस., टोरेस, ए., फिलिप्स, जे., कोहेन, बी., टोरिगो, टी., … और लोटस्पीच, एल. (2011)। ऑटिज्म से पीड़ित जुड़वां जोड़ों के बीच आनुवंशिक आनुवंशिकता और साझा पर्यावरणीय कारक। सामान्य मनोचिकित्सा के अभिलेखागार, 68(11), 1095-1102. https://doi.org/10.1001/archgenpsychiatry.2011.76
हार्डी, जे., और सिंग्लटन, ए. (2009, 23 अप्रैल)। जीनोमवाइड एसोसिएशन स्टडीज और मानव रोग। NEJM; 360:1759-1768. https://doi.org/10.1056/NEJMra0808700
हर्बर्ट, एम.आर. (2013)। बहु-कारण दुनिया में मानव रोग के कारणों के रूप में जीन का आकलन। क्रिमस्की, एस. और ग्रुबर, जे. (संपादक) में। आनुवंशिक स्पष्टीकरण: समझदारी और बकवास (पृष्ठ 122-146)। कैम्ब्रिज, मैसाचुसेट्स, हार्वर्ड यूनिवर्सिटी प्रेस।
हिर्शोर्न, जे.एन., लोहमुलर, के., बर्न, ई. और हिर्शोर्न, के. (2002)। आनुवंशिक संबंध अध्ययनों की एक व्यापक समीक्षा। चिकित्सा में आनुवंशिकी, 4, 45–61. https://doi.org/10.1097/00125817-200203000-00002
हो, एम.डब्लू. (2013). प्रकृति का पोषण: माता-पिता की देखभाल से जीन कैसे बदलते हैं। क्रिमस्की, एस. और ग्रुबर, जे. (संपादक) में। आनुवंशिक स्पष्टीकरण: समझदारी और बकवास (पृष्ठ 256-269)। कैम्ब्रिज, मैसाचुसेट्स, हार्वर्ड यूनिवर्सिटी प्रेस।
हबर्ड, आर. (2013)। जीन का गलत माप। क्रिमस्की, एस. और ग्रुबर, जे. (संपादक) में। आनुवंशिक स्पष्टीकरण: समझदारी और बकवास (पृष्ठ 17-25)। कैम्ब्रिज, मैसाचुसेट्स, हार्वर्ड यूनिवर्सिटी प्रेस।
इयोनिडिस, जे.पी. (2005). अधिकांश प्रकाशित शोध निष्कर्ष झूठे क्यों हैं। पीएलओएस दवा, 2(8), ई124. https://doi.org/10.1371/journal.pmed.0020124
इंटरएजेंसी ऑटिज़्म समन्वय समिति। (2013a)। ऑटिज़्म रिसर्च डेटाबेस: 2013: फंडर्स। https://iacc.hhs.gov/funding/
इंटरएजेंसी ऑटिज़्म समन्वय समिति। (2013b)। ऑटिज़्म रिसर्च डेटाबेस: 2013: रणनीतिक योजना उद्देश्य। https://iacc.hhs.gov/funding/data/strategic-plan-objectives/?fy=2013
जोसेफ, जे. और रैटनर, सी. (2013)। मनोचिकित्सा और मनोविज्ञान में जीन की निरर्थक खोज: प्रतिमान की पुनः जांच करने का समय। क्रिमस्की, एस. और ग्रुबर, जे. (संपादक) में। आनुवंशिक स्पष्टीकरण: समझदारी और बकवास (पृष्ठ 94-106)। कैम्ब्रिज, मैसाचुसेट्स: हार्वर्ड यूनिवर्सिटी प्रेस।
केलर, ई.वी. (2013)। जीन्स एज़ डिफरेंस मेकर। क्रिमस्की, एस. और ग्रुबर, जे. (संपादक) में। आनुवंशिक स्पष्टीकरण: समझदारी और बकवास (पृष्ठ 34-42)। कैम्ब्रिज, मैसाचुसेट्स: हार्वर्ड यूनिवर्सिटी प्रेस।
क्रिमस्की, एस. और ग्रुबर, जे. (संपादक) (2013). आनुवंशिक स्पष्टीकरण: समझदारी और बकवास. कैम्ब्रिज, मैसाचुसेट्स: हार्वर्ड यूनिवर्सिटी प्रेस.
लैंड्रिगन, पी.जे., लैम्बर्टिनी, एल., और बिर्नबाम, एल.एस. (2012)। ऑटिज्म और न्यूरोडेवलपमेंटल विकलांगताओं के पर्यावरणीय कारणों की खोज के लिए एक शोध रणनीति। पर्यावरणीय स्वास्थ्य दृष्टिकोण, 120(7), ए258. https://doi.org/10.1289/ehp.1104285
लैथम, जे. और विल्सन, ए. (2010). डीएनए डेटा की भारी कमी: क्या बीमारी के लिए जीन एक मृगतृष्णा है? जैव विज्ञान अनुसंधान परियोजनाhttps://www.independentsciencenews.org/health/the-great-dna-data-deficit/ से लिया गया
लेघ, जे.पी., और डू, जे. (2015). संक्षिप्त रिपोर्ट: संयुक्त राज्य अमेरिका में 2015 और 2025 में ऑटिज़्म के आर्थिक बोझ का पूर्वानुमान। जर्नल ऑफ ऑटिज्म एंड डेवलपमेंटल डिजॉर्डर्स, 45(12), 4135-4139. https://doi.org/10.1007/s10803-015-2521-7
लेविंस, आर., और लेवोंटिन, आरसी (1985)। द्वंद्वात्मक जीवविज्ञानी. कैम्ब्रिज, मैसाचुसेट्स: हार्वर्ड यूनिवर्सिटी प्रेस.
लुईस, जे. (1999). जीवन भर का प्रदर्शन: फेनोटाइप के लिए एक रूपक। जीव विज्ञान और चिकित्सा में परिप्रेक्ष्य, 43(1), 112-127. https://doi.org/10.1353/pbm.1999.0053
लेवोंटिन, आर.सी. (2011, 26 मई). यह आपके जीन में और भी कम है। एनवाई रिव्यू ऑफ बुक्स. http://www.nybooks.com/articles/2011/05/26/its-even-less-your-genes/
लेवोंटिन, आर., और लेविंस, आर. (2007)। प्रभाव में जीवविज्ञान: प्रकृति और समाज के सहविकास पर द्वंद्वात्मक निबंध. न्यूयॉर्क: एनवाईयू प्रेस.
मनोलियो, टीए, कोलिन्स। एफएस, कॉक्स, एनजे, गोल्डस्टीन, डीबी, हिंडोर्फ, एलए, हंटर, डीजे, मैकार्थी, एमआई, एट अल। (2009, 8 अक्टूबर)। जटिल रोगों की लुप्त आनुवंशिकता का पता लगाना। प्रकृति, 461, 747-753. https://doi.org/10.1038/nature08494
मैककी, आर. (2001, 11 फरवरी)। पता चला: मानव व्यवहार का रहस्य। जीन नहीं, बल्कि पर्यावरण हमारे कार्यों की कुंजी है। अभिभावक, 11 फरवरी, 2001. https://www.theguardian.com/science/2001/feb/11/genetics.humanbehaviour
मूर, डी.एस. (2013). बिग बी, लिटिल बी: मिथक #1 यह है कि मेंडेलियन जीन वास्तव में मौजूद हैं। क्रिमस्की, एस. और ग्रुबर, जे. (संपादक) में। आनुवंशिक स्पष्टीकरण: समझदारी और बकवास (पृष्ठ 43-50)। कैम्ब्रिज, मैसाचुसेट्स: हार्वर्ड यूनिवर्सिटी प्रेस।
राष्ट्रीय स्वास्थ्य संस्थान, बजट कार्यालय। (एनडी) संस्थान/केंद्र द्वारा विनियोजन इतिहास (1938 से वर्तमान तक)। https://officeofbudget.od.nih.gov/approp_hist.html
राष्ट्रीय स्वास्थ्य संस्थान, राष्ट्रीय मानव जीनोम अनुसंधान संस्थान (एनडी)। शब्दावली। https://www.genome.gov/glossary/
पटनाला, आर., क्लेमेंट्स, जे., और बत्रा, जे. (2013)। उम्मीदवार जीन एसोसिएशन अध्ययन: उपयोगी के लिए एक व्यापक गाइड सिलिको में टूल्स तक पहुँच प्रदान करता है| बीएमसी जेनेटिक्स, 14:39. https://doi.org/10.1186/1471-2156-14-39
फिलिपिडिस, ए. (2016, 26 सितंबर)। 25 की शीर्ष 2016 बायोटेक कंपनियाँ: वॉल स्ट्रीट की गिरावट ने बाजार पूंजीकरण पर अपना असर डाला। जेनेटिक इंजीनियरिंग और जैव प्रौद्योगिकी समाचारhttp://www.genengnews.com/the-lists/top-25-biotech-companies-of-2016/77900741 से लिया गया
पोहलहॉस, जे.आर., और कुक-डीगन, आर.एम. (2008). जीनोमिक्स अनुसंधान: सार्वजनिक वित्तपोषण का विश्व सर्वेक्षण। बीएमसी जीनोमिक्स, 9(1), 472. https://doi.org/10.1186/1471-2164-9-472
रिचर्ड्स, एम. (2001). आनुवंशिक जानकारी कितनी विशिष्ट है? विज्ञान के इतिहास और दर्शन में अध्ययन भाग सी: जैविक और जैव चिकित्सा विज्ञान के इतिहास और दर्शन में अध्ययन, 32(4), 663-687. https://doi.org/10.1016/S1369-8486(01)00027-9
सोर्सवॉच. (nd) सारांश: बायोटेक्नोलॉजी इंडस्ट्री एसोसिएशन द्वारा वार्षिक लॉबिंग. https://www.opensecrets.org/lobby/clientsum.php?id=D000024369
टैलबोट, एस.एल. (2013)। मशीन-जीवों का मिथक: आनुवंशिक तंत्र से जीवित प्राणियों तक। क्रिमस्की, एस. और ग्रुबर, जे. (संपादक) में। आनुवंशिक स्पष्टीकरण: समझदारी और बकवास (पृष्ठ 51-68)। कैम्ब्रिज, मैसाचुसेट्स: हार्वर्ड यूनिवर्सिटी प्रेस।
अमेरिकी स्वास्थ्य और मानव सेवा विभाग, (2016, 10 फरवरी)। विभिन्न शोध, स्थिति और रोग श्रेणियों (RCDC) के लिए वित्त पोषण का अनुमान।
वेलास्केज़-मैनॉफ़, एम. (2017, 17 जून). ख़राब जीन का उल्टा पक्ष. किसी भी समय, 17 जून, 2017. https://www.nytimes.com/2017/06/17/opinion/sunday/crispr-upside-of-bad-genes.html
वेड, एन. (2010, जून 12). एक दशक बाद, जेनेटिक मैप से कुछ नए इलाज मिले हैं। किसी भी समय, 13 जून 2010. http://www.nytimes.com/2010/06/13/health/research/13genome.html
वाटसन, जे.डी., और क्रिक, एफ.एच. (1953). न्यूक्लिक एसिड की आणविक संरचना। प्रकृति, 171(4356), 737-738. https://www.nature.com/articles/171737a0
वीसमैन, आर. (2012, जून 19). संघीय दवा समीक्षा ने बायोटेक उद्योग को परेशान किया: बोस्टन एक्सपो की पूर्व संध्या पर चिंता स्पष्ट हुई। बोस्टन ग्लोब, Jube 18, 2012. http://www.bostonglobe.com/business/2012/06/18/fda-under-spotlight-biotechnology-industry-organization-bio-convention-opens-boston/JW4lLh22mJwPN5ot2z8MtJ/story.html
विडमैन, आर.टी., रीसिंगर, के.एस., हार्टज़ेल, जे., मालाकामन, ई., सेंडर्स, एस.डी., जियाकोलेटी, के.ई., … और मुसे, एल.के. (2015)। पुनः संयोजक मानव एल्बुमिन (आर.एच.ए.) का उपयोग करके निर्मित एम.एम.आर.® II और मानव सीरम एल्बुमिन (एच.एस.ए.) का उपयोग करके निर्मित एम.एम.आर.® II स्वस्थ बच्चों को 2-खुराक के रूप में दिए जाने पर समान सुरक्षा और प्रतिरक्षात्मकता प्रोफाइल प्रदर्शित करते हैं। टीका, 33(18), 2132-2140. https://doi.org/10.1016/j.vaccine.2015.03.017
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